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随着技术进步和成本的大幅下降，基因检测逐渐从生物医学实验室走向临床，走近普通大众生活。在“基因检测可以预测疾病”“基因检测可以发现孩子天赋”等“盛名”之下，不少机构也纷纷推出相关服务。基因检测到底价值如何？对于新兴技术，我们该如何更好利用和有效监管？本报记者展开调查。
可以治百病？
能准确发现和确诊遗传病，但并不适用于所有疾病
家住山东济南天桥区的李女士近期做了一次孕期基因检测。“我是高龄孕妇，害怕宝宝不健康，严格按照医生的要求进行产检。”李女士介绍，怀孕20周时，医生通过b超发现孩子发育不正常，经过无创外周血基因筛查，胎儿的21号染色体异常，患唐氏综合征的风险很高，随后羊水穿刺确诊，李女士不得不忍痛终止妊娠。
“产前检查应用基因检测，可查出胎儿是否携带出生后会引起严重疾病的突变基因，如果有，父母可以选择终止妊娠，实现优生优育。”北京协和医学院基础学院教授张宏冰告诉记者，从临床上看，基因检测是检查基因的序列，与健康人的参数对比，看这些序列是否改变。如果有改变，找出可引起疾病的变异基因，从而判断被检测者是否患病，例如一些遗传病。
“基因检测的确具有很高的医学价值。”北京吉因加科技有限公司总裁杨玲认为，许多遗传病的致病基因都非常明确，通过基因检测，能准确发现和确诊遗传病。患者被确诊后，可接受针对性的靶向治疗，从而控制疾病，并且减少盲目就医带来的痛苦。
那么，基因检测能否检测所有疾病？
“基因检测并没这么‘神’。”张宏冰说，基因变异不一定产生疾病，有的基因变异只表明个体性状不同，比如两个人的长相不一样。从医学上讲，绝大部分疾病与遗传没有关系，而是由外界条件和患者后天身体变化造成。以乳腺癌为例，仅有5%的病人有家族病史。
杨玲认为，基因检测是否有效，得从具体的疾病和其科学证据、数据积累上来判断。复杂性疾病，比如一般的高血压、糖尿病、心脏病等疾病，跟基因关系不大，基因检测就很难预测和确诊疾病。
现阶段，主流的临床基因检测机构，都是做一些会引起疾病的基因突变检测，而不是做那些虚无缥缈的关联检测。判断基因突变到底会不会引起疾病，需要基因检测的分析员有较高的判断水平、医学知识和临床经验等。
还能测天赋？
“天赋基因”检测并不靠谱，涉嫌坑蒙拐骗、炒作概念
“听说现在的基因检测技术可以检测孩子的天赋。我想早点发现儿子的天赋，从而有针对性地培养他。”家住北京朝阳区的杨女士最近花了5000多元给2岁的儿子做了一次“天赋基因”检测。杨女士介绍说，从某电商平台下单付款，两天后就收到检测机构的采样工具，按照说明书给儿子采集口腔细胞，然后寄给检测机构，不到20天就收到了制作精美的检测报告。
“检测报告有50多页厚，里面有大量的数据表格和英语词句，很多内容看不懂。”杨女士说，报告内容包括艺术特长、智商、体育特长、性格倾向等，每项检测后面都注明了饮食建议、未来职业发展方向等。
记者调查发现，几家电商平台都有出售“天赋基因”检测业务，每单价格从2000多元到60000多元不等。其中，60000多元的基因检测业务宣称由境外机构检测，不仅能检测孩子的健康，如体型发育、疾病风险等，还能检测孩子的天赋，如运动潜能、艺术天赋、学习能力等。操作很方便，到货后使用检测工具采样，再寄回检测机构，一段时间后便能收到检测报告。
基因检测真能“算”出孩子的天赋？
“以目前的科技水平，‘天赋基因’检测并不靠谱，涉嫌坑蒙拐骗、炒作概念，而且收费都非常高。”张宏冰告诉记者，“天赋基因”检测是根据基因的关联分析得出，而关联分析只表明非常轻微的可能性。检测机构把它扩大化，把似是而非的东西变成事实，变成了各种“天赋基因”，比如音乐基因、美术基因等。
事实上，人的天赋具体由哪些基因决定、如何决定，以目前的科技水平还没办法给出准确解答。相关专家解释说，比如，智商与基因有密切关系，但智商由成千上万的基因综合决定，从基因测序的角度看，很难检测出某人的智商天赋。相反，某个基因突变导致智商很低是完全能够检测出来的，例如唐氏综合征、结节性硬化症，但这是基因检测在医学上的应用。
如何更有序？
既扶持保护，又合理监管，呼唤统一标准
随着科学的进步，基因检测已成为临床中非常重要的检测诊断疾病的手段。从第一个人类的全基因测序研究花费30多亿美元到现在几千元人民币就能实现，基因检测成本大大降低，普通的检测机构也能完成，于是产生了一些投机者，炒作基因检测的概念赚钱。
“目前，基因检测行业中大部分企业都在认真地做基因检测项目，但也存在不规范和不严谨的企业。”杨玲认为，基因检测是一个新兴行业，本身技术门槛高，监管还存在滞后。基因检测在临床的应用，应该按照医疗器械、诊断试剂来监管，对实验室、检测人员和试剂都应该有严格的准入标准。
“某些电商平台公开出售‘天赋基因’检测服务，这本身就表明管理存在漏洞。”杨玲说，合法的基因检测需要四个资质：公司从事基因检测的医疗资质、员工资质、项目资质、所用试剂资质。“天赋基因”检测服务没有项目资质，不该出现在市场上。在美国，这类基因检测仅停留在实验室研究阶段，禁止进入市场赚钱。
“政府应对基因检测行业既扶持保护，又合理监管。”张宏冰认为，基因检测在非临床的新领域应用还处在实验室研究和数据积累阶段，如果对它们监管过严，限制太多，可能会阻碍技术发展。遗传病、肿瘤、产前检查等可靠领域的基因检测应大力扶持，而测天赋、知生死等没有科学依据的打着基因检测旗号牟利的行为则应该严厉打击遏制。
基因是生命的基本因子。随着生命科学和计算机技术的发展，基因检测在临床方面的应用会越来越多，其质量和可信度会越来越高。业内专家表示，目前我国还缺乏基因检测公司的技术标准和市场准入标准，各个机构的相关技术手段大相径庭，水平参差不齐，亟须建立统一标准，比如技术标准、试剂标准、收费标准等，促进行业安全、有序、可靠发展。
-记者手记
新技术应用亟须创新监管
近年来，基因检测、互联网医疗等医学领域的新技术不断走向应用，让人们享受到技术进步带来的健康福利。新技术之所以“新”，是因为刚出现，还存在不成熟的地方，也不被多数人熟知。市场中的一些投机者很容易打着新技术旗号，利用信息不对称来招摇撞骗，很多人容易上当，轻则损失金钱，重则影响身体健康。
新技术应用需要有关部门创新监管。既不能放开不管，让市场野蛮生长，也不能管死，抑制新技术的发展动力。要及时对新技术的应用进行评估，区分哪些是确定性的成果、哪些还处于测试和研究阶段。针对前者，应该制定相关标准，让其稳步健康发展。针对测试和研究阶段的前沿应用，应规范其操作，并严格禁止其入市，以维持健康有序的市场环境。